主に、血液中と尿中のホルモンを測定します。さらに、必要に応じて、ホルモン分泌を刺激したり、逆に抑制したりして、健康な人と同じ反応を示すかどうかを調べる負荷試験を行います。負荷試験の多くは、薬剤の注射後30分ごとに2ないし3時間採血してその間のホルモンの動きを調べます。
　画像検査では、超音波検査や必要に応じてCT検査、MRI検査を行います。